In het University Hospital Nijmegen (the Netherlands) heeft Lyvania intensieve onderzoeken ondergaan op de kinder Neurologie afdeling (Dr.R.A.Mullart) :
-
EEG: Too slow background activity with sparsely multifocal
epileptic activity of short duration. She is taking Valproate
and Phenobarbital as AEDs.Metabolic screening of blod and 24
hours urine did not reveal any know metabolic disease. CK, ASAT,
ALAT and LD were normal. Immunoglobulins and hematologic
parameters: normal
- CSF: normal values of glucose, lactate, LD, neuron specific enolase, MBP, glial fibrillar protein, S-100, MHPG, immunoglobulins, folic acid and cells.
-
CSF: low levels of HVA ( 263 nmol/L ) and 5-HIAA ( 79 nmol/L ).
- EMG M. Quadriceps: some polyfasic and small motor units. M.Tibialis anterior: normal.
-
Neurography: normal.
-
CT-scan muscles: normal.
-
Muscle biopsy M.Quidriceps: relatively many type-1 fibres;
ATP-production and pyruvate oxidation within the normal range.
-
Cerebral MRI-scan: Minimal atrophy of vermis anterior cerebelli,
otherwise normal.
-
Opthalmologist: No ocular abnormalities seen.
- Chromosomes: normal.
De belangrijkste problemen nu,
zijn epileptische aanvallen en geen vooruitgang in haar
ontwikkeling. Op dit moment wordt ze behandeld met depakine
fenobarbita en tegitol. Omdat ze regelmatig epileptische aanvallen
had, gedurende de laatste 5 maanden.
Ze leidt nog steeds aan abcenses, en ernstige tot kleine aanvallen.
Ze krijgt ook Riboflavine (2x daags 3 mg) en Thiamine (2 x daags 25
mg). Ze krijgt een speciale bepaalt dieët zonder kleurstoffen en
vetzuur, zoals Docosahexaeen, Arachidonzuur, Linolzuur en Gamma
Linoleenzuur, middels het aanbieden van Visprodukten.
Prof. M.van der Knaap, kinderneuroloog verbonden aan het VU Medisch
centrum in amsterdam heeft nog onderzoeken laten verrichten naar een
mogelijke Xylitol Dehydrogenase Deficientie, maar deze test was niet
afwijkend. De hooge verhoogde Xylitol in de urine bij Lyvania is nog
steeds onverklaarbaar. De drankjes die ze krijgt bevatten wel
Sorbitol, maar geen Xylitol.
Prikkels van buiten af, zoals koude kunnen deze aanvallen ook wel
uitlokken.
Ondanks
haar medicatie, is er geen vooruitgang in haar ontwikkeling, en we
zijn erg bezorgd, dat ze waarschijnlijk nooit zal praten. Aangezien
er ook sprake is van een flink ondergewicht, koelt het meisje in
uitgekleede toestand ook veel eerder af.
Opgrond hiervan is een goede verwarming tot een temperatuur van
ongeveer 24 tot 25 graden celsius in de badkamer, als ze gaat
douchen of in bad gaat zeer wenselijk. Ook de tempratuur bij aan en
uitkleden en zo is zeer wenselijk. Een vries temperatuur is voor
lyvania een erge achter uitgang, haar bloed druk gaat dan omlaag en
verzwakt in ernstige mate in de spieren, ze wordt dan helemaal slap.
Waneer ze slaapt in bed kan de verwarming naar beneden tot 19 graden
in haar slaapkamer.